neurofibromatoza

Ba,ba,doktor Petrák je fajn,rádi k němu chodíme!Také mi říkal,když jsem přišla vykulená,co jsem všechno o NF na internetu našla,že u každého se to vyvýjí jinak a hned nemusí být tak zle...Pa pa

Neboj se to je zbytečný...já vím ono se to říká,ale zkus malinkatý krok po kroku..začni třeba jedním telefonátem...ten ti nic neudělá...nevím jestli Ti mudr.Formánek může pomoci,ale třeba Ti dá doporučení...je to skvělej človíček....uplně normální chlap jako Ty....tak mu zavolej a zeptej se ho na radu...zkus to máš na to...a ztratit tím telefonátem nemůžeš vůbec nic...udělej to..tel.777 117 006 od 14-19h.Hodně štěstí.

ještě...:, trochu může poklesnout naděje na vlastní děti pro lidi s NF. nejdříve se odebere oboum partnerům krev, a z té se teprve zjišťuje zda je naděje mít děti. Pokud výsledky z krve dopadnou dobře, začne se se samotným procesem IVF (umělé oplodnění) po tom cca 3-5 dní je na to aby zjistili kolik je vhodných embryí k transferu.
POZOR výsledky krve jsou zdlouhavé i několik měsíců a nám i roky :-(( takže pokud někdo třeba hodně spěchá, a pořád odkládá začněte co nejdříve .. Všem hodně štěstí :-)

Ahoj Honzo,
přeju hodně síly ....

Ahoj Honzo,mám pětiletého syna s NF 1,já sama to nemám.když jsme leželi v Motole na neurologii na plánovaném vyšetření,viděla jsem tam mnohem horší nemoci.Také jsem ho litovala,ale pak jsem si řekla,může být hůř. Jen tě chci povzbudit,nechci aby to vyznělo, že to zlehčuji.Neurolog mi říkal,že až syn bude chtít mít děti,bude muset jít přes genetiku.Mějte se fajn a hlavu vzhůru!

Ahojte.
Honza trosku usmevu do zivota a zije sa predsa len lepsie nie? A urcite nie si zijadny srabik si nemozes ani priznat.
Ja sa tiez priznam, ze mam strach, ze oslepnem neurobibromy mi tiez s casti znetvoruju moju postavu ale zijem. to je hlavne.
Zatial neviem o nicom takom, zeby sa daky gen neurobfibromatozi dal odstranit a len tak potom umelo oplodnit. Zober si to tak, ze niekto ma ten gen v tele a ani o tom nevie. A staci aby sa stretol s niekym inam dojde k mutacii genu neurbibromatozy a uz to tam je. Tak to bolo napr u mna. Takze staci asi len geneticke vysetrenie a tam sa ukaze ci by si mal moznost mat zdrave deti. Ale to percento tam zvycajne je tak na 50/50. Ale je to len moj nazor. mozno to tak nie je.

Je vubec možné mít s touto nemocí zdrave děti? Mám namysli kdyby se provedlo umělým oplodněním, jestli jde ze spermií nějak odebrat gen neurofibromatozy a právě umělým oplodněním vpravit do těla partnerky zdravé spermie?

Ahojte. Jmenuju se Honza a je mi 24 let. Od narozeni mam neurofibromatozu. Nikdy jsem se nesnazil zjistit co je to za bordel az ted jsem zacal brouzdat po netu a procitat ruzne clanky. Ted kdyz vim co je to za humus, tak mam chut se vsim seknout. Mam uplne znetvorenou nohu tou nemoci, ale zatim chodim. Doktor mi v patnacti nabidl amputaci, kterou jsem se slovy jdete do prdele odmitl. Od te doby jsem u zadneho doktora nebyl. Nevim co mam delat. Nechci oslepnout, ani zemrit o patnact let driv nez je normalni. Lenula je bojvnik, at se vse zlepsi. Ja jsem srabik, ktery jen utika pred problemy a resi je asi spatne. Vsetko je naprd. Hodne stesti vsem, kteri bojuji.

Ahoj Honzo,když se koukneš na mé příspěvky tady.. najdeš odpověď ... můžeš mít zdravé děti,je to ovšem velmi složitá metoda,V Brně jí dělají přímou DNA,nově v Praze začínají nepřímou,upřímně ještě jsem přesně nezjistila co ta nepřímá přesně znamená. V každém případě to stojí za to,..Akorát oni nenajdou zdravou spermii, ale prostě se uměle oplodní vajíčko a to se teprve potom hledá zdravé embryo.Podstoupila jsem to 2x ale zatím se nám nezadařilo, embryi bylo zdravých sice jen několik, ale je vidět že to jde..Syna jednoho máme,bohužel NF1 po mě zdědil,když vidím co všechno každý rok musí podstoupit za vyšetření, řekne mi když jezdíme po kontrolách "já už mám toho cestování dost" co potom s ním dělá samotné kontroly,pokaždé jiný doktor,který ho různě zkoumá prohlíží atd.. je mu 5,5 . V motole na neurologii, je úžasný pan doktor Lubka viz výše ho určitě také zná, a dá mi za pravdu. V každém případě neztrácej naději. a veř že jsou mnohem horší nemoci než je NF, i když mě také přijde že je to zrovna ta naše nejhorší, a proč zrovna my, když nikdo jiný z rodiny nic.. jak koukám stále nás tu přibývá :-(( . Držím ti palce Lenka

Ahoj Lenulko,
i já jako všichni ostatní tady mám tuhle nemoc. I i mě, jako tebe lékaři odbývají že o nic nejde. Dám ti jednu radu, vykašli se na strach a užívej si života, si mladá máš před sebou celej život, i když o něco komplikovanější, než život tvích přátel ale ŽIJEŠ a to je podssstané. Přeju pevné nervy a hodně síly !!!

Tak to je mi líto Lenko.. já sama mám Nf 2, nikdo v rodině tohle onemocnění neměl a u mé osoby došlo k výsevu neurofibromů během gravidity.. mám dva syny, jeden tuto dg zdědil..jsem po opakovaných excizích a chystám se na další..mé tělo je samá jizva nebo neurofibrom.. děsné..před 4 lety se mi objevil i v mozku, zatím se markantně nezvětšuje,tak ho nechávám být..jinak mě bolí celý člověk a nevím jak dlouho budu moci vykonávat svoji profesi sestry... ale asi dlouho ne..největší obavy mám o zdraví svého syna, nese svoji dg.těžce a říká , že pokud dojde k velké progresi ukončí to...to jsou pro matku velmi bolestivá slova..kdybych mohla vrátit čas a věděla co bude následovat asi bych změnila některá svá rozhodnutí..než jsem se stala matkou podstoupila jsem operaci, po které jsem do 2 měsíců otěhotněla a dnes když mám těžké chvíle, tak přemýšlím, zda jsem se příliš nevzepřela osudu.. Asi tak jak je psáno v jedné z balad od Erbena.. jakékoliv vzpírání osudu či přírodě je potrestáno... Vím, hloupé myšlenky ale provází mne čím dál častěji..Impuls Markéty založit klub pro postižené touto dg je velmi dobrý , jak pro ty, kterí se s tímto faktem vyrovnali, tak i pro ty, kteří mají problém tohle vstřebat.. já sama jsem v kontaktu s osobou, která ví oč běží a je mi velkou oporou.. vidí to pozitivně a dodává mi dech..je jasné, že se sejde spouta lidí a každý má jinou mentalitu či emociální cítění, bude to chtít spoustu tolerance vůči druhému, ale stojí to za to!

Ahojky vsichni,je mi do place,kdyz to ctu.I ja mam tuto nemoc uz odmalinka[cca od 1roku] a ted mi je 22let.S touto nemoci bojuji uz dlouho.Od malinka jsem byla sledovana na neurologii detske.Projevovalo se mi to jen tema kafe ole flickama a nicim jinym asi do 16let.To jsem asi poprve prisla za svou neurolozkou,ze mam v hlave 2 velke boulicky a ze me moc bolej na dotik,nemohla jsem se poradne cesat.A k tomu jsem mela i 3 mensi boulicky.Ona se na to podivala a rekla,ze to jsou zdurele uzlinky,ktere jak prisli,tak zmizi... I po roce tam byly,tak jsem tam sla znovu a diagnoza byla od ni stejna.3roky mi takto tu nemoc zanedbala a ona zacla byt agresivni a rozrostla se mi po tele.Pres meho dobreho ORL doktora jsem se dostala k dobre neurolozce a ta me hned zacala vysetrovat a poslala mne na genetiku,kde se to uz resi 2roky.. NF se mi potvrdila jen patologicky,kdyz mi odebrali dva fibromky,ale z genetickeho hlediska jeste cekam,protoze to v rodine mela jen tatova maminka,ale nemela to nijak potvrzene.Bala se,ze to je rakovina a tak se nenechala lecit ani nijak vysetrit.Mam spatnou pater a mam nalez na mozku 2.5cm - 3.5cm a mam velky strach.Tak vas chapu co citite.Drzim vsem palce a budte statecni.Spozdravem Lenulka

dlouho jsem tu nebyla,.asi někdo odpověděl za mne, díky. Je to přesně tak,jak se píše výše. jde o to že se nastimulují vaječníky ženy, vajíčka se poté odeberou,oplodní a pak se odeber buňka a zkoumá se zda je embryo postižené např. NF1 v Brně to dělají přímou DNA, v Praze prý nepřímou DNA.Nám to v Brně 2x nevyšlo, na další pokus zatím nejsou peníze :-((. Je to strašně drahé vyšetření, na které pojišťovna nepřispívá.

Co to je preimplantační genetická diagnostika (PGD)?
Preimplantační genetická diagnostika (PGD) zahrnuje sérii technik, které se používají na diagnostiku a vyloučení genetických abnormalit embryí ještě před jejich vrácením do dělohy, t.j. před implantací.

Mimotělní oplodnění - In Vitro Fertilizace (IVF)
Mimotělní oplodnění je nejčastěji užívanou metodou asistované reprodukce, která řeší problém neprůchodnosti vejcovodů, ale je prováděna i v jiných případech: nedostatečné schopnosti vaječníků produkovat vajíčka, endometriózy, imunologického i mužského faktoru neplodnosti.

Lenka Praha
Co je IVF a PGD??

Ahoj Pájo,máš pravdu chtěl jsem to tak. Já vým žes mě neopustila.Neměl sem přiležitos ti říct z očí do očí že sem se do tebe zamiloval.Měl jsem strach že nebudeš moje city opětovat a nedovedl sem se stím vyrovnat. Mám tě rád a pořád se mě po tobě stíská.Strašně rád bych byl stebou. Pá Bob

Bobšojá tě neopustila byli sme jen přátelé tak jak si to chtěl.To co se stalo bylo jen tvoje rozhodnutí...Sejde z očí sejde z mysli jak se říká. Bylo to fajn, ale jak je vidět tak o to už o to nestojíš. Mej se fajn a drž se... Pá Pájík

Nevím ale anonym si myslím tady nemá co dělat.Pokud máte určitý názor tak ho přeci řeknu a podepíši se.Také jsem psala Bobovi že klub musí vést člověk který má co předat ostatním a né člověk který si sám se sebou neví rady.Nevím ale proč Boba odsuzovat vždyť každý znás to někdy v životě má těžké.Někdo má sílu bojovat dál a někdo holt selže.Ale to neznamená že je to blázen.Jsme pouze lidé a né stroje.Každý z nás není tak silný.Dál se snažím založit klub.Nemůžete dobrou myšlenku hned zahodit když se stane něco neočekávaného.Bob to se svím postižením opravdu nemá jednoduché.udělal holt hloupost ale kdo znás někdy nějakou neudělal.Doufám že tím nezanevřete na klub a dobrou myšlenku.zdravím všechny

Tak koukám,kam se až dostala diskuze o neurofibromatoze,je to všechno takové divné...