neurofibromatoza

zdravý lidé kterým nic není si rádi dělají srandu z nemocnich a podobně smějí se jim dělají si srandu a dá se říci že se na nás léčí své neúspěchy a problémi a víbijejí zlost a podobně.protože mají pocit že jsou něco víc než mi a podobně.jinak můj emajl je sedry"seznam.cz a chtěl bych se seznámit s někým kdo má taky tady tu nemoc a tak podobně.děkuji.

No blaf to je taky, psal to nějaký anonym, který si tu chce z lidí dělat srandu, opravdu hloupý člověk.

to nebude šarlatán, to bude pěkný BLAF!

hm, zajimava suma, určitě nějaký šarlatán,

muže se to dědit i nemusí je to 50 na 50
pry se to da lečit v Německu a Izraeli ale 300.000eu.chteji

I já bych chtěla děti, také je mám moc ráda, neuroložka mi řekla že až budu chtít otěhotnět že mě pošle na genetiku a tam mi prý řeknou co a jak. Ale já se nejvíce bojím toho že by se mi to zhoršilo, to by pro mě byla velká rána, protože mám jen jizvy na nohou a fleky a nedokážu si představit že by se na mém těle objevily neurofibrony.

Dobrý den Iveto, chci se jen zeptat Vaše děti mají taky tuto nemoc? Tuhle stránku jsem objevila teprve nedávno tak si to pročítám. Co slyšim tak všichni co mají NF a mají děti tak děti to zdědí po rodičích. Úplně se bojím mít děti a to je mám moc ráda, ale nechci, aby to zdědily po mě.

Hanko moc děkuji za odpověď. Mám těch fibromů už tolik, že by mi snad museli stáhnout kůži a dát novou. Chirurgicky jsem to zkoušela na ten laser se zeptám v Motole. Jezdím tam s dětma.

Ahoj Simono,doc.Bojar mě natáčel na kameru s mým vědomím,bez obličeje jenom tělo v prádle,Souhlasila jsem s tím,protože jsem se opravdu setkala mezi lékaři s těmi co o té nemoci nic nevěděli a tak si myslím, že je potřeba aby na lékařské fakultě alespoň promítali medikům obrázky, když nemají možnost se za svých studií se s touto nemocí tak často potkat, pak je právě těch dokrorů co o tom nic nevědí tolik.

Pro paní Hanku, přečetla jsem si váš dotaz že Vás docent Bojar natáčel na kameru, chtela bych Vám říct že na toto nemá právo, jste svéprávná bytost a toto jednání je proti právní, bez Vašeho vědomí nemá na to právo, kdyby se toto stalo mě okamžitě bych ho zažalovala, protože toto je proti lidskosti. Máme svoji důstojnost a natáčet Vás neměl právo. Protože já bych se cítila děsně poníženě že by tu kazetu pouštěl všude, a cítila bych se jak pokusný králik, jak něco nepatřičného. Protože my jsme také lidé a ne žádná pokusná zvířata na které se lidi chodí dívat do zoo. Tohle je můj názor a takhle to vidím já. Br

Koukala jsem ,že se zajímáte hodně i o NF2.Už jste o tom psaly,ale našla jsem o tom stránku a překladačem ji přeložila.Nevím o těhle věcech moc,ale co potřebuji,tak se snažím o tom něco najít.V češtině toho moc není.Kdyby jste něco chtěly najít,nebo přeložit,tak dejte vědět.Tak zatím ahoj!A Ladko díky,jsi moc hodná.
Fakta vědí o
Neurofibromatóza typ 2 ( NF2)

Obsah :

Manifestace a symptomy
Rozdíl s ostatními Acoustic Neromas
Dědičnost NF2
Metody z ošetření
Test na manifestace
Týkající se spojuje
Zkušení NF2 doktoři
Contributed od Jonathana Kantora.

--------------------------------------------------------------------------------

Manifestace a symptomy

NF2 příhody v 1 osobě z 40,000 až 50,000. Jestliže vy máte to, vy jste narození s tím. Nedostanete to později .Nejběžnější manifestace Neurofibromatóza typ 2 (NF2) jsou dvojstranné (obě strany) akustický neurom. Jejich symptomy jsou stejný pokud jde o dalších AN pacientech.

90% NF2 pacientů také má oční odchylky, způsobení zastřený nebo ztráta z vize. Vodopády v mladém věku jsou běžné, a často ranný příznak. Oni jsou poněkud těžší odstranit než konvenční vodopády. To je proto důležité že zasažená osoba nebo příbuzný v nebezpečí být pravidelně následované opthamologist kdo je obeznámený s NF2 a výslednými očními odchylkami .

50% všech NF2 případů také má páteřní poranění, působící bolesti. Většiny těchto poranění nikdy mají za následek vážné problémy, ale případně oni mohou mít velmi vysilující působí na .

Ačkoli manifestace a symptomy mohou lišit se velmi pro různé NF2 pacienty, NF2 často následovat podobné cesty v zasažených členech rodinách.

Schwannomatosis je podobný nepořádek v kterém ovlivnil jedince mají podobné manifestace NF2 až na to, že oni nemají dvojstranný Acoustic Neuromas.

--------------------------------------------------------------------------------

Rozdíl s ostatními Acoustic Neuromas

Akustický Neuromas růst jinak pro NF2 pacienty jak protilehlý jako ostatní AN pacienti, dělání ošetření více bohatý na problémy:

V NF2, nádorový roste rychlejší a víc útočný . Jestli dokonce jedna buňka je zůstala za pak to má potenciál regrow .
V NF2 akustický neurom (AN) inklinuje k vnikat nervozity , jak protilehlý být přiléhající k a stlačení na nervozitách jako v regulérních AN případech. Oni jsou proto těžší chirurgicky odstranit bez oběti nerv(s) úplně .
NF2 AN- ovo jsou také méně uniformy v tvaru a může být uzlinatý se sněhovými boulemi nebo chapadla vyčnívají. Toto znovu dělá ošetření, být to operace nebo Gamma Knife těžký .

--------------------------------------------------------------------------------

Dědičnost NF2

NF2 je genetická podmínka . Toto znamená, že vy nemůžete chytí to z dalších lidí.
NF2 je dědičný v 50% případů . Další 50% jsou spontánní mutace. Jestliže vy máte NF2 každý z vašich dětí má 50% šanci na dědící genu
Jestliže vy ne jste nezdědili gen z rodiče , vy nemůžete projít to na k vaší potomstvo. NF2 neskáče generace .
Genetické testování je k dispozici testovat členy rodiny v nebezpečí. To je jednoduchý krevní test který měl by se udělat skrz NF2 kliniku. Jestli je tam ne jeden dosažitelný ve vaší oblasti, vzorky krve může být posunutý dopředu NF2 klinice kurýrem. Test vyžaduje vzorky krve z prvního stupně relativního kdo je známý mít NF2 jak dokázaný skrz další testy nebo manifestace .
Pre rodné testování (CVS) je také dosažitelný dnes skrz NF2 kliniky. Vzor prchavé látky je vytáhl z pytle a je testovaný spolu s pokrevní sampoles ze známý NF2 ovlivnil rodič. Test je obvykle dělaný v 10 týdnech pregnacy a jsou užitečných jestli jedny jsou připravených přerušit jestli pozitivních. Jestliže ne, proč složit přísahu. Test samo sebe pózuje velmi malé riziko k pregnacy .

--------------------------------------------------------------------------------

Metody z ošetření

Sledujte a čekejte
Obvyklý postup nepořádku obvykle má za následek celkovou hluchotu. Za účelem uchovat slyšení pokud možný, to může být nejlepší ne - zasahovat jestliže ne nádorový jsou velcí dost. To je proto důležité pro určit který nádorový roste rychleji (a to nesmí být větší jeden). Jakkoli, jak nádorový roste, to stává se těžší a méně pravděpodobně uchovat slyšení a dalšího nervu funkce s operací. To je proto obtížný míněný hovor rozhodnout se, kdy zasahovat, a se kterým léčebná volba.

Chirurgické odstranění
Od AN nádorový roste jinak pro NF2 pacienty, to je zásadní že chirurg má NF2 zážitek jak protilehlý k regulérní AN- ovo. Slyšení bylo známé být uchované kdy nádorové(s) je velmi malé. Konzervující obličejová nervová funkce je velmi běžná v malá k střední nádorová. Velikost není jakkoli záruku která nervová funkce bude uchovaná .

Gama nůž
Jiný než operace, Gama nůž donedávna byla jediná další metoda ošetření. Gama Knife je vysoký, přesný a velmi koncentrovaný forma záření které produkovalo znamenité má za následek regulérní AN- ovo. Protože nádorový je víc zapletený s nervem v NF2, vysoká dávka a koncentrace záření může ovlivnit nerv více než v AN případech. Má za následek slyšení, a obličejová nervová záchrana k menší rozsah, jsou obvykle méně příznivý než v pro další AN ošetření. Znamení jsou že FSR může být lepší v sluchové záchraně v NF2 případech, ale nejsou tam žádní koneční dlouhodobí studia k dispozici. Dr. Noren v Nové Anglii Gamma Knife Center ani experimentuje s rozdělit na díly Gamma Knife za účelem zlepšit výsledky na slyšení záchrany.

Fractionated lineární urychlovač částic (FSR)
FSR ppears být lepší v sluchové záchraně v NF2 případech než Gamma Knife, ale nejsou tam žádní koneční dlouhodobí studia k dispozici. Příliš často NF2 výsledky jsou shrnuté v se studii na dalších AN případech ošetřených. NF2 pacienti musí být ostražitý v určování jaké každé radiosurgeon- ovo výsledky byly v NF2 případech jen. dvou nejběžněji známého radiosurgeons zacházení s ANje jeden prohlašuje, že zacházely mnoha a nenajde každé rozdíly zatímco další nikdy ne- specifikovaný co jeho výsledky byly v NF2 případech.

--------------------------------------------------------------------------------

Test na manifestace

MRI
MRI'S jsou nejvíce precizní forma nalezení ANje právě tak jako další poranění. Oni měl by se udělat oba s a bez zvýšení. Zasažení jedinci by měli mít regulérní MRI's následovat pokrok z nepořádku nebo nějakého znovu- růstu po ošetření. Po první diagnóze, jestli nejsou tam žádná znamení pro okamžité zakročení, výroční MRI's jsou obvykle navrhovaní.Jak situace zpevňuje, více času může uplynout mezi MRI's. Zpočátku po ošetření, MRI's jsou vhodné každých 6 měsíce nejméně 18 měsíce. Jestli stáj pak oni mohou být přepracovaný každým rokem nebo dva .

Jestli osoba je známá mít NF2 je důležité má páteřní MRI také. Jestli záporný to nemusí být přepracovaný po mnoho let. Jestli pozitivní váš neurolog by měl signalizovat kdy a jestli to by měl být přepracovaný.

Audiogram
Jednoduché slyšení test který měl by se udělat o stejném čase jak MRI's. Toto není -- útočný jednoduchý test který bere asi 30 minuty. Sluchové testy může být normální dokonce s přítomností AN- ovo. Jestli nádorový jsou malí dost, oni nesmějí dosud ovlivnili slyšení. Případně, nádorový moct roste podstatně před slyšením je zasažené. Audiograms jsou proto ne konečný test určování zda jedno je zasažené. Oni jsou jakkoli vhodný v následující pokrok z AN- ovo.

ABR
Sluchová brainstem odezva (ABR) také známý jako Brainstem vyvolal sluchovou reakci (BAER) je jedním z nejstarších testů dosažitelných. Znovu to není -- útočný a bere asi 30 minuty. To je vysoce přesné v nalezení problémů ale neřekne nám jaký problém je. Pozitivní výsledky jsou znamení že další vyšetřování je potřebné. To je také užitečné v měření pokroku z problémů. MRI'S může někdy najít nádorový který ještě ne- ovlivnil ABR výsledky.

Oční zkouška
Zkušený opthamologist moct zjistit oční odchylky před další symtoms se jevit. Jedinci v nebezpečí (ti kdo má NF2 ovlivnil příbuzného) jsou doporučení ptát se jejich očního doktora jestli on je obeznámeného s podmínkou; jestliže ne, on musí být řekli co hledat.

--------------------------------------------------------------------------------

Týkající se spojuje

Dobrá webová stránka zavítat je http://www.nfinc.org/whatisnf.html .
Tam je také podpůrné skupiny na internetu pro lidi, který mají NF2, jejich www - stránka je lokalizovaná v: http://www.webcrossings.com/nf2crew/index.html .
Brainstem zasazuje
ABIS jsou sluchová zařízení implantovaný v mozku, pro NF2 pacienty kteří ztratí všechny slyšení v obou uši kvůli operaci. To je nainstalované v době nádorového vyjmutí, a jsou důležité považování kdy srážení nádorový z jediného sluchového ucha .
Pacienti
Je tam několik NF2 pacient s v náš Trpělivé direktorium : Grace Foote, Nita Shuhart, Stewart Walden, a Jon Kantor.

--------------------------------------------------------------------------------

Zkušení NF2 doktoři

Zde je seznam zkušeného NF2 doktora, že NF2 AN pacienti mohou užívají jako východisko pro jejich výzkum. To není kompletní.

Dr. James E Raisis
Neurosurgeon
Seattleovo ucho klinika
800 377- 4

jani 2, jsem přesvědčena, že se jedná o mikrozáchvaty,nic horšího si nepřipouštěj.. Víš nad touto nemocí zcela určitě nezvítězíme, ale je dobře , že spolu můžeme komunikovat a jsme schopni empatie. Držte se , holky

Ahoj Ladko! Co jsem si založila email,tak si dopisuji tam.S těmi malýmy ep. záchvaty při vědomí jsi měla asi pravdu.Dívala jsem se na čt.2 a tam to popopisovali.Přesto mam stejně obavy,aby to nebylo něco jiného. Naše neuroložka ji zvedla léky.EEG měla jako vždy bez konkrétního nálezu,akorát ty vlny byly zpomalenější,než jindy,prý by to mohlo být těmi ep.záchvaty.No uvidíme, jak pochodíme v Praze.Mejte se se synem moc dobře! Jinak Vám všem moc přeji , aby se vše zlé obrátilo v to dobré! Jste všichni moc fajn!

prosím kdo má tuto nemoc kdo jsi trpí tak ať mi napíše na sedry"seznam.cz já též trpím touto nemoci už od malá od narození ji trpím a zužuje mne.tak prosím kdo ji má ať mi napíše byl bych moc rád a byl bych vděčný za to.jinak chování některých lékařů je vážně otřesná to máte pravdu a co teprve lidé jak se chovají a jak přistupují to je další otřesná věc.ale s tím nic neuděláme a pomoc vážně od nikoho čekat nemůžeme.jen sami sami od sebe.jen mi si můžeme pomocí.jen mi víme jaké to je mít tuto nemoc co znamená co obnáší a podobně tak prosím napište mi kdo na tuto nemoc na sedry"seznam.cz

Lenko není, musíme si pomáhat alespoň na těhlech stránkách. Protože vím že nikdo jiný nám nepomůže, a s těmi lékaři máte pravdu, že někteří jsou bezohlední.

Simčo, díky moc.

Adresa
Sídlo: Bioptická laboratoř s.r.o.
Mikulášské nám. 4
326 00 Plzeň
Nevíte, jak se k nám dostat? Podívejte se do mapky.
Telefon / Fax
Telefon: 377 320 667
603 84 66 44
603 83 53 53 (sekretářská služba)
Fax: 377 440 539

pro Lenku a další

Výzkum
NF-2

Neurofibromatóza typu 2 je autozomálně dominantní syndrom vedoucí k rozvoji nádorů v oblasti nervového systému. Onemocnění je způsobeno mutacemi genu NF-2, což je tumor supresorový gen lokalizovaný na chromozómu 22 v oblasti q12. Gen NF-2 kóduje protein schwannomin, který funguje jako negativní růstový regulátor. Doposud bylo popsáno několik desítek mutací genu NF-2 nacházajících se v exonech 1-15 a v příslušných exon-intronových spojích. Jednotlivým typům mutací byl přiřazen jejich fenotypový projev. Missense mutace (mutace způsobující záměnu aminokyseliny, popř. více aminokyselin) bývají nejčastěji spojovány s mírným průběhem onemocnění, kdežto mutace způsobující posun, nebo předčasné ukončení čtecího rámce korelují s vážnějším průběhem onemocnění.
Vyšetření

V naší laboratoři provádíme analýzu mutací všech patnácti exonů genu NF-2. Využíváme přitom PCR a přímého sekvenování pomocí kapilárního sekvenátoru ABI PRISM 310.

pro Lenku a ostatní

http://www.koc.cz/pro_lekare/dedicne_nadorove_syndromy/nf2.html
já mám nf1, ale nasla jsem ti tuhle stranku snad ti půjde otevřít, v chorobách je i nf 1, další dědičné nemoci

Nevíte kde bych našla nějaké články o NF2? Všude se píše jen o NF1. Díky moc. Lenka